MUDr. Věra Krutílková
klinický genetik
Genetika AGEL
je součástí vysoce specializovaného pracoviště,
nabízejícího špičkové služby v oblasti genetických vyšetření.
nabízejícího špičkové služby v oblasti genetických vyšetření.
00 Dovolená
Prosím o umístění informace na web genetika.agel.cz, že dne 7.3. a 10.3. bude ordinace uzavřena.
Děkujeme za pochopení.
Ambulance klinické genetiky AGEL
Ambulance klinické genetiky AGEL je součástí vysoce specializovaného pracoviště, nabízejícího špičkové služby v oblasti genetických vyšetření.
V čem může genetika pomoci:
- k potvrzení diagnózy,
- ke zjištění příčiny vývojové vady nebo onemocnění,
- v diferenciální diagnostice,
- k určení rizika v rodině známého genetického onemocnění.
Zájemcům poskytujeme
- klinicko-genetické vyšetření dětí a dospělých s vývojovou vadou nebo mentální poruchou,
- klinicko-genetické vyšetření u dětí i dospělých se smyslovými vadami (sluchové vady a dědičná oční onemocnění),
- klinicko-genetické vyšetření v případě dědičného onemocnění v osobní nebo rodinné anamnéze,
- klinicko-genetické vyšetření pacientů s onkologickou zátěží v osobní nebo rodinné anamnéze,
- klinicko-genetické vyšetření párů s poruchou plodnosti, event. komplexní vyšetření před umělým oplodněním (IVF),
- vyšetření před plánovanou graviditou u partnerů pracujících v rizikovém prostředí nebo po onkologické léčbě,
- genetické vyšetření v těhotenství (screening chromosomálních vad jako součást komplexního genetického vyšetření v graviditě, konzultace při abnormálním ultrazvukovém nálezu u plodu, v případě potřeby indikace k invazivnímu vyšetření, specifikace rizika v případě užívání léků, kontaktu s infekcí, genetické zátěže v rodinné či osobní anamnéze), zajištění NIPT (neinvazivního testu nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA – vyšetřuje se z odběru krve matky), v ambulanci je k dispozici Panorama test - odkaz: https://www.panoramatest.cz/
Obecné informace o genetických testech, typech dědičnosti a využívaných metodách naleznete zde. Tyto materiály vznikly v rámci projektu EuroGentest a byly přeloženy do češtiny. Většina indikovaných laboratorních genetických testů je prováděna v našich genetických laboratořích (Laboratoř cytogenetiky, Laboratoř molekulární biologie). Spektrum prováděných vyšetření – viz žádanky. V případě potřeby spolupracujeme s dalšími laboratořemi v ČR.
Co Vás v rámci klinicko-genetického vyšetření čeká
Vstupní vyšetření:
- Rozbor osobní a rodinné anamnézy.
- Posouzení výsledků dosud provedených vyšetření souvisejících s řešenou problematikou.
- Dle potřeby klinické vyšetření (např. posouzení kožních příznaků, fenotypových rysů, vzrůstu, atd.).
- Stanovení pravděpodobné diagnózy.
- Posouzení indikačních kritérií k laboratornímu vyšetření.
- Výběr vhodného vyšetření - metoda, vyšetřované geny (většina laboratorních testů se provádí ze vzorků krve, při prenatální diagnostice z odběru plodové vody nebo choriových klků – viz výše obecné informace).
- Vysvětlení přínosu daného vyšetření, možných nálezů, podpis informovaného souhlasu.
Co s sebou přinést:
- doporučení ke genetickému vyšetření od ošetřujícího lékaře
(gynekologa, praktického lékaře, pediatra, onkologa nebo jiného specialisty) - vyplněný rodokmenový dotazník
(v případě gravidity je třeba vyplnit pro každého partnera zvlášť) - zprávu o genetickém vyšetření (pokud již dříve proběhlo) nebo o jiném odborném vyšetření, které se týkalo daného problému
Konzultace s výsledky indikovaných testů:
- k interpretaci laboratorního nálezu,
- doporučení návazné péče,
- specifikace rizik a doporučení genetického vyšetření pro vaše příbuzné.
Náš tým
Kateřina Knejflová
všeobecná sestra
Vzdělání:
- 1988-1994 1. lékařská fakulta UK Praha, obor všeobecné lékařství
- 2000 atestace I. stupně z vnitřního lékařství
- 2001 nástavbová atestace z lékařské genetiky
Pracovní zkušenosti:
- 1995–2004 lékař na Interní klinice a genetické ambulanci ÚBLG Fakultní nemocnice v Motole
- 2004–5/2017 lékař genetické ambulance Gennet s.r.o.
- od 6/2017 lékař genetické ambulance AGEL a.s.
Členství v odborných společnostech:
- Společnost lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP
- European Society of Human Genetics
- Lektor kurzů v rámci postgraduálního vzdělávání IPVZ.
- Pravidelně se účastní tuzemských i zahraničních konferencí.
Text se připravuje...
Kontakty
Ambulance v Praze:
Chlumčanského 497/5, Praha 8
4. patro
recepce@gen.agel.cz
+420 601 122 152