Genetika AGEL

Slide thumbnail
AMBULANCE KLINICKÉ GENETIKY AGEL
je součástí vysoce specializovaného pracoviště,
nabízejícího špičkové služby v oblasti genetických vyšetření.

00 Dovolená

Vážení klienti, dovolujeme si oznámit, že ve dnech 16. 7. - 18. - 7.  je ordinace uzavřena.

Děkujeme za pochopení.

Ambulance klinické genetiky AGEL

Ambulance klinické genetiky AGEL je součástí vysoce specializovaného pracoviště, nabízejícího špičkové služby v oblasti genetických vyšetření.

V čem může genetika pomoci:

  • k potvrzení diagnózy,
  • ke zjištění příčiny vývojové vady nebo onemocnění,
  • v diferenciální diagnostice,
  • k určení rizika v rodině známého genetického onemocnění.

Zájemcům poskytujeme

Ambulance klinické genetiky
  • klinicko-genetické vyšetření dětí a dospělých s vývojovou vadou nebo mentální poruchou,
  • klinicko-genetické vyšetření u dětí i dospělých se smyslovými vadami (sluchové vady a dědičná oční onemocnění),
  • klinicko-genetické vyšetření v případě dědičného onemocnění v osobní nebo rodinné anamnéze,
  • klinicko-genetické vyšetření pacientů s onkologickou zátěží v osobní nebo rodinné anamnéze,
  • klinicko-genetické vyšetření párů s poruchou plodnosti, event. komplexní vyšetření před  umělým oplodněním (IVF),
  • vyšetření před plánovanou graviditou u partnerů pracujících v rizikovém prostředí nebo po onkologické léčbě,
  • genetické vyšetření v těhotenství (screening chromosomálních vad jako součást komplexního genetického vyšetření v graviditě, konzultace při abnormálním ultrazvukovém nálezu u plodu, v případě potřeby indikace k invazivnímu vyšetření, specifikace rizika v případě užívání léků, kontaktu s infekcí, genetické zátěže v rodinné či osobní anamnéze), zajištění NIPT (neinvazivního testu nejčastějších chromosomálních vad  plodu z volné DNA – vyšetřuje se z odběru krve matky), v ambulanci je k dispozici Panorama test - odkaz: https://www.panoramatest.cz/ 

Obecné informace o genetických testech, typech dědičnosti a využívaných metodách naleznete zde. Tyto materiály vznikly v rámci projektu EuroGentest a byly přeloženy do češtiny. Většina indikovaných laboratorních genetických testů je prováděna v našich genetických laboratořích (Laboratoř cytogenetiky, Laboratoř molekulární biologie). Spektrum prováděných vyšetření – viz žádanky. V případě potřeby spolupracujeme s dalšími laboratořemi v ČR.

Co Vás v rámci klinicko-genetického vyšetření čeká

Vstupní vyšetření:

  • Rozbor osobní a rodinné anamnézy.
  • Posouzení výsledků dosud provedených vyšetření souvisejících s řešenou problematikou.
  • Dle potřeby klinické vyšetření (např. posouzení kožních příznaků, fenotypových rysů, vzrůstu, atd.).
  • Stanovení pravděpodobné diagnózy.
  • Posouzení indikačních kritérií k laboratornímu vyšetření.
  • Výběr vhodného vyšetření - metoda, vyšetřované geny (většina laboratorních testů se provádí ze vzorků krve, při prenatální diagnostice z odběru plodové vody nebo choriových klků – viz výše obecné informace).
  • Vysvětlení přínosu daného vyšetření, možných nálezů, podpis informovaného souhlasu.

Co s sebou přinést:

  • doporučení ke genetickému vyšetření od ošetřujícího lékaře
    (gynekologa, praktického lékaře, pediatra, onkologa nebo jiného specialisty)
  • vyplněný rodokmenový dotazník
    (v případě gravidity je třeba vyplnit pro každého partnera zvlášť)
  • zprávu o genetickém vyšetření (pokud již dříve proběhlo) nebo o jiném odborném vyšetření, které se týkalo daného problému

Konzultace s výsledky indikovaných testů:

  • k interpretaci laboratorního nálezu,
  • doporučení návazné péče,
  • specifikace rizik a doporučení genetického vyšetření pro vaše příbuzné.
Ambulance klinické genetiky

Náš tým

MUDr. Věra Krutílková

klinický genetik

Kateřina Knejflová

všeobecná sestra

Vzdělání:

  • 1988-1994      1. lékařská fakulta UK Praha, obor všeobecné lékařství
  • 2000               atestace I. stupně z vnitřního lékařství
  • 2001               nástavbová atestace z lékařské genetiky

Pracovní zkušenosti:

  • 1995–2004      lékař na Interní klinice a genetické ambulanci ÚBLG Fakultní nemocnice v Motole
  • 2004–5/2017  lékař genetické ambulance Gennet s.r.o.
  • od 6/2017       lékař genetické ambulance AGEL a.s.

Členství v odborných společnostech:

  • Společnost lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP
  • European Society of Human Genetics 
  • Lektor kurzů v rámci postgraduálního vzdělávání IPVZ.
  • Pravidelně se účastní tuzemských i zahraničních konferencí.
Text se připravuje...

Ordinační doba, objednání

Ordinační doba v Praze

Po 8:00 - 12:00 13:00 - 16:00
Út 11:00 - 12:00 13:00 - 18:00
St 8:00 - 13:00  
Čt 8:00 - 12:00 13:00 - 16:00
8:00 - 11:00  

Objednání

Na vyšetření nebo konzultaci je nutné se předem objednat! Vyšetřujeme indikované pacienty i samoplátce. Spolupracujeme se všemi zdravotními pojišťovnami.

Ceník (pro nepojištěné klienty)

  • Klinicko-genetické vyšetření komplexní - 1500 Kč (cena nazahrnuje laboratorní testy)
  • Klinicko-genetické vyšetření kontrolní - 300 Kč

(platí i pro pojištěné klienty, pokud je vyšetření na jejich žádost)

Kontakty

Ambulance v Praze:

Chlumčanského 497/5, Praha 8, 3. patro (od 26. 3. 2024 se stěhujeme na 4. patro)
recepce@gen.agel.cz
+420 601 122 152

Ambulance v Novém Jičíně:

Revoluční 2214/35, Nový Jičín, 3. patro
+420 602 632 736