MUDr. Věra Krutílková
klinický genetik
Genetika AGEL
je součástí vysoce specializovaného pracoviště,
nabízejícího špičkové služby v oblasti genetických vyšetření.
nabízejícího špičkové služby v oblasti genetických vyšetření.
00 Dovolená
Vážení klienti,
dovolujeme si oznámit, že dne 29. 9. 2023 ambulance neordinuje.
Ambulance klinické genetiky AGEL
Ambulance klinické genetiky AGEL je součástí vysoce specializovaného pracoviště, nabízejícího špičkové služby v oblasti genetických vyšetření.
V čem může genetika pomoci:
- k potvrzení diagnózy,
- ke zjištění příčiny vývojové vady nebo onemocnění,
- v diferenciální diagnostice,
- k určení rizika v rodině známého genetického onemocnění.
Zájemcům poskytujeme
- klinicko-genetické vyšetření dětí a dospělých s vývojovou vadou nebo mentální poruchou,
- klinicko-genetické vyšetření u dětí i dospělých se smyslovými vadami (sluchové vady a dědičná oční onemocnění),
- klinicko-genetické vyšetření v případě dědičného onemocnění v osobní nebo rodinné anamnéze,
- klinicko-genetické vyšetření pacientů s onkologickou zátěží v osobní nebo rodinné anamnéze,
- klinicko-genetické vyšetření párů s poruchou plodnosti, event. komplexní vyšetření před umělým oplodněním (IVF),
- vyšetření před plánovanou graviditou u partnerů pracujících v rizikovém prostředí nebo po onkologické léčbě,
- genetické vyšetření v těhotenství (screening chromosomálních vad jako součást komplexního genetického vyšetření v graviditě, konzultace při abnormálním ultrazvukovém nálezu u plodu, v případě potřeby indikace k invazivnímu vyšetření, specifikace rizika v případě užívání léků, kontaktu s infekcí, genetické zátěže v rodinné či osobní anamnéze), zajištění NIPT (neinvazivního testu nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA – vyšetřuje se z odběru krve matky), v ambulanci je k dispozici Panorama test - odkaz: https://www.panoramatest.cz/
Obecné informace o genetických testech, typech dědičnosti a využívaných metodách naleznete zde. Tyto materiály vznikly v rámci projektu EuroGentest a byly přeloženy do češtiny. Většina indikovaných laboratorních genetických testů je prováděna v našich genetických laboratořích (Laboratoř cytogenetiky, Laboratoř molekulární biologie). Spektrum prováděných vyšetření – viz žádanky. V případě potřeby spolupracujeme s dalšími laboratořemi v ČR.
Co Vás v rámci klinicko-genetického vyšetření čeká
Vstupní vyšetření:
- Rozbor osobní a rodinné anamnézy.
- Posouzení výsledků dosud provedených vyšetření souvisejících s řešenou problematikou.
- Dle potřeby klinické vyšetření (např. posouzení kožních příznaků, fenotypových rysů, vzrůstu, atd.).
- Stanovení pravděpodobné diagnózy.
- Posouzení indikačních kritérií k laboratornímu vyšetření.
- Výběr vhodného vyšetření - metoda, vyšetřované geny (většina laboratorních testů se provádí ze vzorků krve, při prenatální diagnostice z odběru plodové vody nebo choriových klků – viz výše obecné informace).
- Vysvětlení přínosu daného vyšetření, možných nálezů, podpis informovaného souhlasu.
Co s sebou přinést:
- doporučení ke genetickému vyšetření od ošetřujícího lékaře
(gynekologa, praktického lékaře, pediatra, onkologa nebo jiného specialisty) - vyplněný rodokmenový dotazník
(v případě gravidity je třeba vyplnit pro každého partnera zvlášť) - zprávu o genetickém vyšetření (pokud již dříve proběhlo) nebo o jiném odborném vyšetření, které se týkalo daného problému
Konzultace s výsledky indikovaných testů:
- k interpretaci laboratorního nálezu,
- doporučení návazné péče,
- specifikace rizik a doporučení genetického vyšetření pro vaše příbuzné.
Náš tým
Kateřina Knejflová
všeobecná sestra
Vzdělání:
- 1988-1994 1. lékařská fakulta UK Praha, obor všeobecné lékařství
- 2000 atestace I. stupně z vnitřního lékařství
- 2001 nástavbová atestace z lékařské genetiky
Pracovní zkušenosti:
- 1995–2004 lékař na Interní klinice a genetické ambulanci ÚBLG Fakultní nemocnice v Motole
- 2004–5/2017 lékař genetické ambulance Gennet s.r.o.
- od 6/2017 lékař genetické ambulance AGEL a.s.
Členství v odborných společnostech:
- Společnost lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP
- European Society of Human Genetics
- Lektor kurzů v rámci postgraduálního vzdělávání IPVZ.
- Pravidelně se účastní tuzemských i zahraničních konferencí.
Text se připravuje...
Kontakty
Ambulance v Praze:
Chlumčanského 497/5, Praha 8, 3. patro
recepce@gen.agel.cz
+420 601 122 152
Ambulance v Novém Jičíně:
Revoluční 2214/35, Nový Jičín, 3. patro
+420 602 632 736